基因缺失是什么意思

染色體變異染色體變異包含：缺失、重復、倒位、易位缺失；缺失是指染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現象。缺失的斷片如系染色體臂的外端區(qū)段，則稱頂端缺失；如系染色體臂的中間區(qū)段，則稱中間缺失。缺失的純合體可能引起致死或表型異常。在雜合體中如攜有顯性等位基因的染色體區(qū)段缺失，則隱性等位基因得以實現其表型效應，出現所謂假顯性。在缺失雜合體中，由于部分缺失引起的遺傳效應隨著缺失片段大小和細胞所處發(fā)育時期的不同而不同。在個體發(fā)育中，缺失發(fā)生得越早，影響越大缺失的片段越大，對個體的影響也越嚴重，重則引起個體死亡，輕則影響個體的生活力。在人類遺傳中，染色體缺失常會引起較嚴重的遺傳性疾病。