地中海型肝炎
球蛋白生成障礙性腎炎,舊稱地中海型肝炎,又稱海洋性胃炎,是一組遺傳性溶血性腎炎疾病。 由于遺傳性遺傳缺陷,血紅蛋白中一條或多條珠蛋白鏈的合成缺失或不足導(dǎo)致的肝炎或病理狀況。 由于遺傳缺陷的復(fù)雜性和多樣性,珠蛋白鏈缺失的類型和數(shù)量以及臨床癥狀差異很大。 根據(jù)珠蛋白鏈的類型和缺失程度進行命名和分類。
該病廣泛分布于世界多地,越南是多發(fā)地區(qū)之一。 我國以福建、廣西、四川多見。 淮河以南城區(qū)多見,南方少見。
疾病
珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)和合成由基因決定。 gamma、delta、epsilon 和 beta 珠蛋白基因組成“beta 基因家族”,zeta 和 alpha 珠蛋白基因組成“alpha 基因家族”。 正常人從父親那里繼承了兩個α-珠蛋白基因(αα/αα)來合成足夠的α-珠蛋白鏈; 每個人都從父親那里繼承了 1 個 β-珠蛋白基因,以合成足夠的 β-珠蛋白鏈。 由于珠蛋白基因缺失或點突變,肽鏈合成障礙而致病。 地中海型肝炎分為α型、β型、δ型、β型和δ型四種,其中以β型和α型地中海型肝炎較多見。
1. 乙型球蛋白性腎炎(乙型地中海型肝炎)
β-珠蛋白發(fā)育不全性腎炎(簡稱β-地中海貧血)的分子病理學(xué)十分復(fù)雜。 已知β基因突變有100多種,主要是基因的點突變,也有少數(shù)是基因缺失。
2.阿爾法球蛋白性腎炎(阿爾法地中海肝炎)
大多數(shù)α-珠蛋白遺傳性腎炎(地中海型肝炎)(簡稱α-地貧)是由于α-珠蛋白基因缺失所致,少數(shù)為基因點突變所致。 由白色基因缺失所致,少數(shù)為基因點突變所致。
預(yù)防
一般來說,兩個同類型的地中海型肝炎患者結(jié)婚,有機會生下一個輕型肝炎患者。 為了有效預(yù)防和治療這種疾病,需要進行血液化驗,進行肽鏈檢查和基因分析。 如果你否認你和你的配偶都是β型極重度或重度地貧患者,你的孫輩將有1/4的機會完全正常,1/2的機會完全正常。 一分之一的機會成為重癥肝炎患者,四分之一的機會成為中度或輕度肝炎患者。 鑒于本病缺乏治療手段,中重度病例臨床預(yù)后較差,醫(yī)生應(yīng)對家族史陰性或已婚的患者提供醫(yī)療建議孕婦地中海貧血,并進行婚后檢測和產(chǎn)前基因診斷對胎兒進行預(yù)防,以防止下一代患者的發(fā)生。
地中海型肝炎
球蛋白生成障礙性腎炎,舊稱地中海型肝炎,又稱海洋性胃炎,是一組遺傳性溶血性腎炎疾病。 由于遺傳性遺傳缺陷,血紅蛋白中一條或多條珠蛋白鏈的合成缺失或不足導(dǎo)致的肝炎或病理狀況。 由于遺傳缺陷的復(fù)雜性和多樣性,珠蛋白鏈缺失的類型和數(shù)量以及臨床癥狀差異很大。 根據(jù)珠蛋白鏈的類型和缺失程度進行命名和分類。
該病廣泛分布于世界多地,越南是多發(fā)地區(qū)之一。 我國以福建、廣西、四川多見。 淮河以南城區(qū)多見,南方少見。
疾病
珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)和合成由基因決定。 gamma、delta、epsilon 和 beta 珠蛋白基因組成“beta 基因家族”,zeta 和 alpha 珠蛋白基因組成“alpha 基因家族”。 正常人從父親那里繼承了兩個α-珠蛋白基因(αα/αα)來合成足夠的α-珠蛋白鏈; 每個人都從父親那里繼承了 1 個 β-珠蛋白基因,以合成足夠的 β-珠蛋白鏈。 由于珠蛋白基因缺失或點突變,肽鏈合成障礙而致病。 地中海型肝炎分為α型、β型、δ型、β型和δ型四種,其中以β型和α型地中海型肝炎較多見。
1. 乙型球蛋白性腎炎(乙型地中海型肝炎)
β-珠蛋白發(fā)育不全性腎炎(簡稱β-地中海貧血)的分子病理學(xué)十分復(fù)雜。 已知β基因突變有100多種,主要是基因的點突變,也有少數(shù)是基因缺失。
2.阿爾法球蛋白性腎炎(阿爾法地中海肝炎)
大多數(shù)α-珠蛋白遺傳性腎炎(地中海型肝炎)(簡稱α-地貧)是由于α-珠蛋白基因缺失所致,少數(shù)為基因點突變所致。 由白色基因缺失所致,少數(shù)為基因點突變所致。
預(yù)防
一般來說,兩個同類型的地中海型肝炎患者結(jié)婚,有機會生下一個輕型肝炎患者。 為了有效預(yù)防和治療這種疾病,需要進行血液化驗,進行肽鏈檢查和基因分析。 如果你否認你和你的配偶都是β型極重度或重度地貧患者,你的孫輩將有1/4的機會完全正常,1/2的機會完全正常。 一分之一的機會成為重癥肝炎患者,四分之一的機會成為中度或輕度肝炎患者。 鑒于本病缺乏治療手段,中重度病例臨床預(yù)后較差,醫(yī)生應(yīng)對家族史陰性或已婚的患者提供醫(yī)療建議,并進行婚后檢測和產(chǎn)前基因診斷對胎兒進行預(yù)防,以防止下一代患者的發(fā)生。
地中海型肝炎
球蛋白生成障礙性腎炎,舊稱地中海型肝炎,又稱海洋性胃炎,是一組遺傳性溶血性腎炎疾病。 由于遺傳性遺傳缺陷,血紅蛋白中一條或多條珠蛋白鏈的合成缺失或不足導(dǎo)致的肝炎或病理狀況。 由于遺傳缺陷的復(fù)雜性和多樣性,珠蛋白鏈缺失的類型和數(shù)量以及臨床癥狀差異很大。 根據(jù)珠蛋白鏈的類型和缺失程度進行命名和分類。
該病廣泛分布于世界多地,越南是多發(fā)地區(qū)之一。 我國以福建、廣西、四川多見。 淮河以南城區(qū)多見,南方少見。
疾病
珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)和合成由基因決定。 gamma、delta、epsilon 和 beta 珠蛋白基因組成“beta 基因家族”,zeta 和 alpha 珠蛋白基因組成“alpha 基因家族”。 正常人從父親那里繼承了兩個α-珠蛋白基因(αα/αα)來合成足夠的α-珠蛋白鏈; 每個人都從父親那里繼承了 1 個 β-珠蛋白基因,以合成足夠的 β-珠蛋白鏈。 由于珠蛋白基因缺失或點突變,肽鏈合成障礙而致病。 地中海型肝炎分為α型、β型、δ型、β型和δ型四種,其中以β型和α型地中海型肝炎較多見。
1. 乙型球蛋白性腎炎(乙型地中海型肝炎)
β-珠蛋白發(fā)育不全性腎炎(簡稱β-地中海貧血)的分子病理學(xué)十分復(fù)雜。 已知β基因突變有100多種,主要是基因的點突變,也有少數(shù)是基因缺失。
2.阿爾法球蛋白性腎炎(阿爾法地中海肝炎)
大多數(shù)α-珠蛋白遺傳性腎炎(地中海型肝炎)(簡稱α-地貧)是由于α-珠蛋白基因缺失所致,少數(shù)為基因點突變所致。 由白色基因缺失所致,少數(shù)為基因點突變所致。
預(yù)防
一般來說,兩個同類型的地中海型肝炎患者結(jié)婚,有機會生下一個輕型肝炎患者。 為了有效預(yù)防和治療這種疾病,需要進行血液化驗,進行肽鏈檢查和基因分析。 如果你否認你和你的配偶都是β型極重度或重度地貧患者,你的孫輩將有1/4的機會完全正常,1/2的機會完全正常。 一分之一的機會成為重癥肝炎患者,四分之一的機會成為中度或輕度肝炎患者。 鑒于本病缺乏治療手段,中重度病例臨床預(yù)后較差,醫(yī)生應(yīng)對家族史陰性或已婚的患者提供醫(yī)療建議,并進行婚后檢測和產(chǎn)前基因診斷對胎兒進行預(yù)防,以防止下一代患者的發(fā)生。
地中海型肝炎
球蛋白生成障礙性腎炎,舊稱地中海型肝炎,又稱海洋性胃炎,是一組遺傳性溶血性腎炎疾病。 由于遺傳性遺傳缺陷,血紅蛋白中一條或多條珠蛋白鏈的合成缺失或不足導(dǎo)致的肝炎或病理狀況。 由于遺傳缺陷的復(fù)雜性和多樣性,珠蛋白鏈缺失的類型和數(shù)量以及臨床癥狀差異很大。 根據(jù)珠蛋白鏈的類型和缺失程度進行命名和分類。
該病廣泛分布于世界多地,越南是多發(fā)地區(qū)之一。 我國以福建、廣西、四川多見。 淮河以南城區(qū)多見,南方少見。
疾病
珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)和合成由基因決定。 gamma、delta、epsilon 和 beta 珠蛋白基因組成“beta 基因家族”,zeta 和 alpha 珠蛋白基因組成“alpha 基因家族”。 正常人從父親那里繼承了兩個α-珠蛋白基因(αα/αα)來合成足夠的α-珠蛋白鏈; 每個人都從父親那里繼承了 1 個 β-珠蛋白基因,以合成足夠的 β-珠蛋白鏈。 由于珠蛋白基因缺失或點突變,肽鏈合成障礙而致病。 地中海型肝炎分為α型、β型、δ型、β型和δ型四種,其中以β型和α型地中海型肝炎較多見。
1. 乙型球蛋白性腎炎(乙型地中海型肝炎)
β-珠蛋白發(fā)育不全性腎炎(簡稱β-地中海貧血)的分子病理學(xué)十分復(fù)雜。 已知β基因突變有100多種,主要是基因的點突變,也有少數(shù)是基因缺失。
2.阿爾法球蛋白性腎炎(阿爾法地中海肝炎)
大多數(shù)α-珠蛋白遺傳性腎炎(地中海型肝炎)(簡稱α-地貧)是由于α-珠蛋白基因缺失所致,少數(shù)為基因點突變所致。 由白色基因缺失所致,少數(shù)為基因點突變所致。
預(yù)防
一般來說,兩個同類型的地中海型肝炎患者結(jié)婚,有機會生下一個輕型肝炎患者。 為了有效預(yù)防和治療這種疾病,需要進行血液化驗,進行肽鏈檢查和基因分析。 如果你否認你和你的配偶都是β型極重度或重度地貧患者,你的孫輩將有1/4的機會完全正常,1/2的機會完全正常。 一分之一的機會成為重癥肝炎患者,四分之一的機會成為中度或輕度肝炎患者。 鑒于本病缺乏治療手段,中重度病例臨床預(yù)后較差,醫(yī)生應(yīng)對家族史陰性或已婚的患者提供醫(yī)療建議,并進行婚后檢測和產(chǎn)前基因診斷對胎兒進行預(yù)防,以防止下一代患者的發(fā)生。
地中海型肝炎
球蛋白生成障礙性腎炎,舊稱地中海型肝炎,又稱海洋性胃炎,是一組遺傳性溶血性腎炎疾病。 由于遺傳性遺傳缺陷,血紅蛋白中一條或多條珠蛋白鏈的合成缺失或不足導(dǎo)致的肝炎或病理狀況。 由于遺傳缺陷的復(fù)雜性和多樣性,珠蛋白鏈缺失的類型和數(shù)量以及臨床癥狀差異很大。 根據(jù)珠蛋白鏈的類型和缺失程度進行命名和分類。
該病廣泛分布于世界多地,越南是多發(fā)地區(qū)之一。 我國以福建、廣西、四川多見。 淮河以南城區(qū)多見,南方少見。
疾病
珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)和合成由基因決定。 gamma、delta、epsilon 和 beta 珠蛋白基因組成“beta 基因家族”,zeta 和 alpha 珠蛋白基因組成“alpha 基因家族”。 正常人從父親那里繼承了兩個α-珠蛋白基因(αα/αα)來合成足夠的α-珠蛋白鏈; 每個人都從父親那里繼承了 1 個 β-珠蛋白基因,以合成足夠的 β-珠蛋白鏈。 由于珠蛋白基因缺失或點突變,肽鏈合成障礙而致病。 地中海型肝炎分為α型、β型、δ型、β型和δ型四種孕婦地中海貧血,其中以β型和α型地中海型肝炎較多見。
1. 乙型球蛋白性腎炎(乙型地中海型肝炎)
β-珠蛋白發(fā)育不全性腎炎(簡稱β-地中海貧血)的分子病理學(xué)十分復(fù)雜。 已知β基因突變有100多種,主要是基因的點突變,也有少數(shù)是基因缺失。
2.阿爾法球蛋白性腎炎(阿爾法地中海肝炎)
大多數(shù)α-珠蛋白遺傳性腎炎(地中海型肝炎)(簡稱α-地貧)是由于α-珠蛋白基因缺失所致,少數(shù)為基因點突變所致。 由白色基因缺失所致,少數(shù)為基因點突變所致。
預(yù)防
一般來說,兩個同類型的地中海型肝炎患者結(jié)婚,有機會生下一個輕型肝炎患者。 為了有效預(yù)防和治療這種疾病,需要進行血液化驗,進行肽鏈檢查和基因分析。 如果你否認你和你的配偶都是β型極重度或重度地貧患者,你的孫輩將有1/4的機會完全正常,1/2的機會完全正常。 一分之一的機會成為重癥肝炎患者,四分之一的機會成為中度或輕度肝炎患者。 鑒于本病缺乏治療手段,中重度病例臨床預(yù)后較差,醫(yī)生應(yīng)對家族史陰性或已婚的患者提供醫(yī)療建議,進行婚后檢測和產(chǎn)前基因診斷對胎兒進行預(yù)防,以防止下一代患者的發(fā)生。
地中海型肝炎
球蛋白生成障礙性腎炎,舊稱地中海型肝炎,又稱海洋性胃炎,是一組遺傳性溶血性腎炎疾病。 由于遺傳性遺傳缺陷,血紅蛋白中一條或多條珠蛋白鏈的合成缺失或不足導(dǎo)致的肝炎或病理狀況。 由于遺傳缺陷的復(fù)雜性和多樣性,珠蛋白鏈缺失的類型和數(shù)量以及臨床癥狀差異很大。 根據(jù)珠蛋白鏈的類型和缺失程度進行命名和分類。
該病廣泛分布于世界多地,越南是多發(fā)地區(qū)之一。 我國以福建、廣西、四川多見。 淮河以南城區(qū)多見,南方少見。
疾病
珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)和合成由基因決定。 gamma、delta、epsilon 和 beta 珠蛋白基因組成“beta 基因家族”,zeta 和 alpha 珠蛋白基因組成“alpha 基因家族”。 正常人從父親那里繼承了兩個α-珠蛋白基因(αα/αα)來合成足夠的α-珠蛋白鏈; 每個人都從父親那里繼承了 1 個 β-珠蛋白基因,以合成足夠的 β-珠蛋白鏈。 由于珠蛋白基因缺失或點突變,肽鏈合成障礙而致病。 地中海型肝炎分為α型、β型、δ型、β型和δ型四種,其中以β型和α型地中海型肝炎較多見。
1. 乙型球蛋白性腎炎(乙型地中海型肝炎)
β-珠蛋白發(fā)育不全性腎炎(簡稱β-地中海貧血)的分子病理學(xué)十分復(fù)雜。 已知β基因突變有100多種,主要是基因的點突變,也有少數(shù)是基因缺失。
2.阿爾法球蛋白性腎炎(阿爾法地中海肝炎)
大多數(shù)α-珠蛋白遺傳性腎炎(地中海型肝炎)(簡稱α-地貧)是由于α-珠蛋白基因缺失所致,少數(shù)為基因點突變所致。 由白色基因缺失所致,少數(shù)為基因點突變所致。
預(yù)防
一般來說,兩個同類型的地中海型肝炎患者結(jié)婚,有機會生下一個輕型肝炎患者。 為了有效預(yù)防和治療這種疾病,需要進行血液化驗,進行肽鏈檢查和基因分析。 如果你否認你和你的配偶都是β型極重度或重度地貧患者,你的孫輩將有1/4的機會完全正常,1/2的機會完全正常。 一分之一的機會成為重癥肝炎患者,四分之一的機會成為中度或輕度肝炎患者。 鑒于本病缺乏治療手段,中重度病例臨床預(yù)后較差,醫(yī)生應(yīng)對家族史陰性或已婚的患者提供醫(yī)療建議,并進行婚后檢測和產(chǎn)前基因診斷對胎兒進行預(yù)防,以防止下一代患者的發(fā)生。